SLOVNÍK POJMŮ

Fenylketonurie (hyperfenylalaninemie typ l) je vrozené metabolické onemocnění způsobené poruchou aktivity enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech (pacienti nemetabolizují aminokyselinu fenylalanin).

V naší populaci je výskyt fenylketonurie 1:10000. V ČR se provádí novorozenecký screening (4. až 5. den po narození se z patičky odebírá kapilární krev) od roku 1969. Onemocnění je celoživotní, dietní léčba je založená na výživě se sníženým příjmem přirozených bílkovin. Denní potřeba bílkovin ve výživě musí být suplementována umělou směsí esenciálních aminokyselin bez fenylalaninu, která je obohacena o ionty, stopové prvky a vitaminy, a to vždy v závislosti na věku. Je třeba celoživotní monitorování léčby, které zajišťují specializovaná metabolická centra.

Při pozdní diagnóze fenylketonurie nebo nedodržování diety je poškozován mozek dítěte projevující se snížením intelektu a psychomotorickou retardací. I při včasném záchytu je však nezbytná spolupráce lékaře a rodiny, přísné dodržování léčby ze strany rodičů a ve vyšším věku i samotných jedinců s tímto onemocněním.